【話題】骨の難病「進行性骨化性線維異形成症」と闘った女性、願い叶い博物館の展示に

http://egg.5ch.net/test/read.cgi/scienceplus/1551853044/【元スレ】

1 2019/03/06(水) 15:17:24.72 ID:CAP_USER
 キャロル・オーゼルが初めてハリー・イーストラックの「二層骨格」を目にしたのは1995年のことだった。米国ペンシルベニア州、フィラデルフィア外科医カレッジのムター博物館で、一際目を引くその人骨を見た瞬間、いつか「ハリーの隣に展示されたい」と彼女は思った。

 それから20年以上が過ぎた。死が近づき、右手の3本の指しか動かせなくなった彼女は当初の意志を貫き通した。彼女の最期の願いは、自分の遺体をムター博物館に寄付することだった。彼女とイーストラックがかかっていた珍しい病気について、訪れる人を教育し、科学者たちが治療法を発見する手助けとなるように。

 先週、彼女の願いは叶った。2018年2月に58歳で亡くなったオーゼルは、現在、ムター博物館のガラスケースの中でイーストラックの隣に収まっている。

 2人がかかっていたのは「進行性骨化性線維異形成症(Fibrodysplasia Ossificans Progressiva、略してFOP)」という病気だ。世界で最も珍しい病の1つで、筋肉、腱、じん帯などの軟組織が徐々に骨に変化し、関節が動かせなくなり痛みも伴う「二層骨格」に患者を閉じ込めてしまう。FOPと診断された人は、世界中で900人程度しかいない。

 現在のところ不治の病だが、医師たちは治療法を探している。オーゼルとイーストラックの骨格を研究することで、FOPだけでなく、骨粗しょう症など、もっとよくある骨の病気についても新たな知見を得られるかもしれない。

■骨をつくる仕組みが過剰に働く

 FOPが初めて記録されたのは、1740年。英国の外科医、ジョン・フリークが、脊椎骨と肋骨の周りの大きな腫れに苦しめられていた14歳の少年を診察したときのことだ。「それが背中の様々な場所で固まっている様子は、サンゴが広がっているのに似ていて、まるで骨に固定された胴着のようだ」とフリークは書いている。

 今日、FOPは外傷などによって誘発される神経炎症反応だということがわかっている。幹細胞にある骨の形成経路が過剰に活性化されるのだ。2006年、ペンシルベニア大学医学大学院で整形分子医学分野を率いるフレデリック・カプラン氏と、ペンシルベニア大学の遺伝学者アイリーン・ショア氏は、FOPの原因を発見した。骨の形成を誘導するたんぱく質アクチビンAの受容体の異状だった。

続きはソースで

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3 2019/03/06(水) 15:38:19.56 ID:M+OGmRs4
関節炎の一種かね

4 2019/03/06(水) 15:40:14.39 ID:91xyK1DQ
むちゃくちゃ痛かったりしそうだが……

5 2019/03/06(水) 15:52:01.37 ID:OkDQHYTm
日本人の女性でも居なかった?

8 2019/03/06(水) 16:13:50.47 ID:TRg8Np1W
こういうごく少数の病気ってなんなんだろうね
生命の不思議を感じる

12 2019/03/06(水) 16:32:13.74 ID:eOdrt8a9
ぱっと見普通に見えたけど
よく見るとひじとかひざとかえらい事になってるね

13 2019/03/06(水) 16:39:50.97 ID:I8CiLhQ3
マジで換骨奪胎するしかないな

15 2019/03/06(水) 17:26:37.97 ID:KngVfsf5
想像するだけで発狂しそうになるな

16 2019/03/06(水) 17:31:56.40 ID:naxU22se
聞いた事はあるが、写真では普通の骸骨さんとの違いがよく分からん。
ちょっと変なところに骨がある感じはするけど。

17 2019/03/06(水) 17:34:44.79 ID:yQr0wRbp
ひざ

18 2019/03/06(水) 17:36:56.95 ID:wxIsy3c5
関節に隙間が無いのは接着剤とかではなく、完全に骨化してるんだな。
とりあえず、ガラスケースの高さが足りなくてハリーが窮屈そうなのが不憫。

19 2019/03/06(水) 17:46:38.91 ID:DOQBQbM8
入れ物もうちょっと高さ欲しいなあ

20 2019/03/06(水) 18:07:50.91 ID:UZdRIqTv
俺は姿勢が歪んでるだけで安眠できず毎日辛いというのに

26 2019/03/06(水) 19:02:53.85 ID:vuUtwHK4
胸骨の異常骨化だけでも、すごーーーーく痛かった
全身がその状態で何十年もとなると
本当に辛かったろう

27 2019/03/06(水) 19:07:14.72 ID:VJA99HbG
リウマチか

28 2019/03/06(水) 19:08:15.16 ID:U2Bj7+MZ
医学の進歩を願い、御遺体を検体とは
尊敬します。

32 2019/03/06(水) 19:35:13.62 ID:7WNTWMsW
検体への決断といい
FOPってALSもそうだが凄絶すぎて絶句だな。

33 2019/03/06(水) 19:43:36.61 ID:5mv9GJeh
骨の痛みって・・・

40 2019/03/06(水) 21:48:01.63 ID:yMCIA0zW
骨だけ見ても何が悪いんだかわからん・・・。

>筋肉、腱、じん帯などの軟組織が徐々に骨に変化し
って事はどんどん骨が太くなっていっちゃうってことか?
って思ったら、肘はよくわからんけど膝は確かに凄いかも。

41 2019/03/06(水) 22:12:56.94 ID:T78TidY/
不思議なもんだな。
環境変化に耐える種をの超すため人体はあらゆる変化の可能性を秘めている
このような骨の病気も環境によっては必要になるかもしれない

42 2019/03/06(水) 22:18:26.58 ID:FB5TOBO6
 
気の毒な人生だな・・・合掌(´・ω・`)人

43 2019/03/06(水) 22:23:33.46 ID:HwcaQQeL
すごく愛嬌ある頭蓋骨だなw

44 2019/03/06(水) 22:39:55.72 ID:K6znb94c
何と言うか
筋肉とかが骨になるって言う時点で意味が分からん(´・ω・`)

46 2019/03/06(水) 22:43:32.04 ID:8wixtpMS
苦痛の中で生きていたのか

47 2019/03/06(水) 22:45:34.01 ID:EmSPmRBj
エレファントマンの病気だっけ?
iPSでの治療研究やってたはず

51 2019/03/06(水) 23:35:57.92 ID:Hby4odIZ
なんの因果もなく生まれる不幸だろうな
難病、虐待、貧困を生まれながらにして背負う人もいれば、
健康で、親に恵まれ、豊かな家庭で育つ人間もいる。
なんとも言えんな

54 2019/03/07(木) 00:43:19.83 ID:HVkH1T2t
親戚が発症してないなら遺伝ではないだろうなあ。
外傷によるものでもないように思える。

となると細菌や寄生虫か。
淡水湖で水遊びして細菌や寄生虫が傷口から入り込んで特定部位に到達すると発症するとか?

56 2019/03/07(木) 01:14:10.30 ID:e7mZMfx0
わからん。けど、アクチビンAっていうメジャータンパクに原因が落ちるから意味あるんだろうな
リウマチ絡みでいい薬出てなかったけ?リアルの高齢者から、すげー良くなったって話は複数聞く

69 2019/03/09(土) 23:34:08.25 ID:uc/xfXDf
神経炎症からの痛みを伴う病状悪化であれば痛みが凄そうな気がするわ…
地獄の神経痛なんかだともうね、死にたくて仕方なくなる辛さ。

70 2019/03/10(日) 03:15:23.20 ID:ATJ4q5Xg
早い時期に治療法が見つかるといいね

71 2019/03/10(日) 16:37:29.17 ID:uliPPKG2
とりあえず今は痛みから解放されてシアワセそうな顔してるな
でも隣りのハリーが窮屈そうで不憫・・・